1月23日,國(guó)際神經(jīng)科學(xué)頂級(jí)期刊Neuron發(fā)表了我校生命科學(xué)研究院“發(fā)育與疾病相關(guān)基因”教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室博士研究生田垚等關(guān)于“兒童孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)基因Neurexin介導(dǎo)視黃醛轉(zhuǎn)運(yùn)”的研究成果(Neuron 77, 311–322, January 23, 2013))。
該成果由實(shí)驗(yàn)室韓俊海教授和謝維教授聯(lián)合指導(dǎo),以果蠅為模式生物對(duì)果蠅Neurexin(DNrx)的功能進(jìn)行研究,首先發(fā)現(xiàn)DNrx缺失會(huì)導(dǎo)致視覺功能嚴(yán)重下降,揭示該缺陷是由于感光受體(rhodopsin)成熟的所障礙導(dǎo)致的,成果還進(jìn)一步闡明了DNrx通過(guò)穩(wěn)定載脂蛋白(ApoLI&II)進(jìn)而介導(dǎo)視黃醛在色素細(xì)胞與感光細(xì)胞間的轉(zhuǎn)運(yùn)來(lái)調(diào)控rhodopsin成熟的分子機(jī)制。這些發(fā)現(xiàn)對(duì)闡明兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制及相應(yīng)治療具有積極意義。 轉(zhuǎn)自《東大新聞網(wǎng)》