發(fā)育與疾病相關(guān)基因教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是在原鐵道部分子生物學(xué)部級重點(diǎn)開放實(shí)驗(yàn)室、東南大學(xué)遺傳學(xué)研究中心的基礎(chǔ)上建立起來的。原南京鐵道醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)學(xué)科是國務(wù)院首批碩士學(xué)位授予點(diǎn)，1987年成為鐵道部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)學(xué)科，是鐵道部唯一一個(gè)與生命科學(xué)相關(guān)的重點(diǎn)學(xué)科。1996年本學(xué)科所在的實(shí)驗(yàn)室經(jīng)鐵道部批準(zhǔn)為部級分子生物學(xué)開放實(shí)驗(yàn)室(實(shí)驗(yàn)室主任楊煥明教授，學(xué)術(shù)委員會主任盧圣棟教授)。2000年4月，原南京鐵道醫(yī)學(xué)院并入東南大學(xué)，本學(xué)科及實(shí)驗(yàn)室在學(xué)校集成創(chuàng)新、擇優(yōu)扶強(qiáng)的學(xué)科建設(shè)思想的指導(dǎo)下，加強(qiáng)醫(yī)工結(jié)合，整合優(yōu)勢資源，積極培育新的學(xué)科生長點(diǎn)，得到了更快地發(fā)展。2000年被國務(wù)院學(xué)位委員會批準(zhǔn)為遺傳學(xué)博士學(xué)位授予點(diǎn)。2001年獲準(zhǔn)建立江蘇省“基因診斷與基因治療”醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，同年成為國際“HLA表達(dá)與腫瘤”參照實(shí)驗(yàn)室，遺傳學(xué)學(xué)科成為教育部“長江學(xué)者獎勵(lì)計(jì)劃”特聘教授設(shè)崗學(xué)科，2002年成為江蘇省高等學(xué)?！笆濉敝攸c(diǎn)學(xué)科；同年發(fā)起成立了“江蘇省發(fā)育生物學(xué)學(xué)會”。2003年實(shí)驗(yàn)室獲教育部批準(zhǔn)建設(shè)“發(fā)育與疾病相關(guān)基因”重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，2005年通過教育部組織的專家組驗(yàn)收，2010年、2016年兩次通過教育組織的專家組評估。
本實(shí)驗(yàn)室主要承擔(dān)生物學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)一級學(xué)科博士點(diǎn)、一級學(xué)科碩士點(diǎn)的研究生培養(yǎng)任務(wù)，也是生物科學(xué)和生物工程本科專業(yè)的主要培養(yǎng)單位。本實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有全職教師56名，其中教授22名，副教授13名，中、初級科技人員21名。全職人員中現(xiàn)有教育部“長江學(xué)者獎勵(lì)計(jì)劃”特聘教授2名、 青年學(xué)者1名、國家杰出青年基金獲得者5名、“百千萬人才工程”一層次人才1名、中組部“****”青年人才6名、國家自然科學(xué)基金委優(yōu)秀青年基金獲得者3名、教育部跨世紀(jì)和新世紀(jì)人才2名、科技部中青年科技創(chuàng)新領(lǐng)軍人才2名，江蘇省333中青年科技領(lǐng)軍人才3名、江蘇省特聘教授4名、江蘇省杰出青年基金獲得者5名、江蘇省優(yōu)秀青年基金獲得者3名、江蘇省雙創(chuàng)人才7名。擁有生物學(xué)一級學(xué)科碩士點(diǎn)、博士點(diǎn)和博士后工作站。本學(xué)科自1981年被授予碩士點(diǎn)以來已培養(yǎng)碩士、博士生515名，其中江蘇省優(yōu)秀博士學(xué)位論文獲得者2名，江蘇省優(yōu)秀碩士學(xué)位論文獲得者3名。畢業(yè)于本學(xué)科點(diǎn)的楊煥明、賀林教授已成為國內(nèi)外知名的遺傳學(xué)家，中國科學(xué)院院士。數(shù)十名畢業(yè)生成為國內(nèi)、外相關(guān)實(shí)驗(yàn)室的骨干或主任。
實(shí)驗(yàn)室發(fā)展的長期目標(biāo)是：1、闡明特定組織器官發(fā)育的基本規(guī)律與調(diào)節(jié)機(jī)制（國際前沿）；2、為相關(guān)疾病的診、治、防提供科學(xué)依據(jù)和手段（人民健康）。目前已形成了由22個(gè)研究組組成的神經(jīng)發(fā)育與功能的調(diào)控機(jī)制、干細(xì)胞的基礎(chǔ)及應(yīng)用、發(fā)育疾病的遺傳調(diào)控與臨床轉(zhuǎn)化研究等三個(gè)穩(wěn)定、關(guān)聯(lián)和互補(bǔ)的研究方向。用酵母、粘細(xì)菌、線蟲、果蠅、小鼠、大鼠等不同進(jìn)化層次的模式生物以及臨床標(biāo)本，研究神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和人類認(rèn)知疾病的遺傳基礎(chǔ)與分子機(jī)制；從遺傳和表觀遺傳的角度，探索細(xì)胞分化、發(fā)育與腫瘤發(fā)生過程中基因調(diào)控的規(guī)律。針對上述目標(biāo)，實(shí)驗(yàn)室成員先后領(lǐng)銜承擔(dān)科技部973、863、重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目和重大研究計(jì)劃項(xiàng)目5項(xiàng)，作為課題組長承擔(dān)課題10余項(xiàng)，作為主持人承擔(dān)國家自然科學(xué)基金委重點(diǎn)項(xiàng)目12項(xiàng)。這系列研究工作已形成了明顯的優(yōu)勢與特色。
在新的歷史時(shí)期，本實(shí)驗(yàn)室在教育部、江蘇省教育廳、國家科技部、國家自然科學(xué)基金委、東南大學(xué)的領(lǐng)導(dǎo)和支持下，以“四個(gè)面向”為指引，按照生命科學(xué)發(fā)展的趨勢，以“發(fā)育與疾病”為主線，以“神經(jīng)等系統(tǒng)疾病”為主攻領(lǐng)域，以“模式生物和臨床病人標(biāo)本”為研究主體，以“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)(Translational Medicine)”為中、長期目標(biāo)，在“分子－細(xì)胞－整體動物”不同層面開展研究，積極推動?xùn)|南大學(xué)生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)的發(fā)展，加強(qiáng)生命科學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的有機(jī)結(jié)合，實(shí)驗(yàn)室研究工作與國家戰(zhàn)略、經(jīng)濟(jì)發(fā)展相結(jié)合，把實(shí)驗(yàn)室建設(shè)成為“高水平人才聚集的高地，一流科學(xué)成果產(chǎn)生的高地，創(chuàng)新性人才培養(yǎng)的高地。
